Sưu tầm:
DẤU HIỆU HÌNH ẢNH: DẤU NẾN CHẢY
DẤU HIỆU HÌNH ẢNH: DẤU NẾN CHẢY
Dấu hiệu nến chảy gặp trong Xquang xương quy ước. Hình ảnh phì đại vỏ xương không đều, thường xảy ra ở một phía của xương bị tổn thương, giống như hình ảnh nến chảy một bên của đèn cầy.
Hình 1
hình Xquang ngực thẳng PA trước mổ ở một bệnh nhân phẫu thuật dị dạng động tĩnh mạch mặt. Ghi nhận hình ảnh phì đại xương dạng nến chảy dọc theo phần dưới của cung sau các xương sườn 8,9.
hình Xquang ngực thẳng PA trước mổ ở một bệnh nhân phẫu thuật dị dạng động tĩnh mạch mặt. Ghi nhận hình ảnh phì đại xương dạng nến chảy dọc theo phần dưới của cung sau các xương sườn 8,9.
Dấu hiệu nến chảy là biểu hiện của bệnh nến xương (melorheostosis). Dấu hiệu Xquang phản ảnh sai sót ở thời kỳ phôi thai chủ yếu là sự hình thành xương trong màng xương. Điều này dẫn đến sự dày không đều của vỏ xương (phì đại vỏ xương), lan đến (nhưng thường không vượt qua) bề mặt khớp. Các dấu hiệu bệnh học gợi ý sự sản xuất quá mức chất căn bản xương và tăng sinh mạch. Sự phân bố của xương bị ảnh hưởng được cho là do ưu thế của bệnh nến xương gặp ở diện xương thuộc một đoạn thần kinh tủy (sclerotome) (vùng xương được dẫn truyền thần kinh bởi chỉ một thần kinh cảm giác tủy sống đơn độc).
THẢO LUẬN
THẢO LUẬN
Bệnh nến xương (còn được gọi là bệnh Leri) là một loạn sản xơ xương hiếm gặp. Tên gọi bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp, chi (melos), chảy (rhein) do hình ảnh tăng sinh xương kiểu nến chảy đặc trưng. Bệnh thường không có triệu chứng, được chẩn đoán tình cờ khi chụp Xquang với mục đích khác.
Khi bệnh có biểu hiện lâm sàng, triệu chứng thường gặp nhất là đau và cứng chi. Mặc dù tuổi xuất hiện bệnh thay đổi, bệnh thường tiềm ẩn cho đến tuổi vị thành niên hoặc người trẻ. Bệnh diễn tiến mạn tính, đôi khi đưa đến mất chức năng rõ rệt, có thể phải đoạn chi.
Bệnh nến xương ưu thế ở các xương phụ, thường gặp nhất ở xương dài của chi trên và chi dưới, mặc dù cũng có thể gặp ở xương bàn tay và bàn chân. Bệnh hiếm khi gặp ở xương trục. Bệnh có thể gặp ở một xương (monostotic), một chi (monomelic), nhiều xương (polyostotic). Có những báo cáo về các bệnh cảnh lâm sàng đi kèm như xơ cứng bì. Vùng da bị tổn thương nằm phía trên xương bệnh. Có những báo cáo về sự kết hợp của bênh với các dị dạng và u mạch, gợi ý thiếu sót di truyền trong sinh mạch (angiogenesis). U máu, u cuộn mạch, dị dạng động tĩnh mạch cũng gặp ở bệnh nhân bị nến xương.
Mặc dầu bệnh nến xương được mô tả một cách kinh điển là hình ảnh phì đại xương dạng nến chảy, nhưng có một loạt 23 ca đuợc báo cáo với những biểu hiện Xquang khác nhau. Các tác giả đã mô tả năm dạng: giống osteoma, giống viêm cơ cốt hoá, giống bệnh xương có sọc (osteopathia striata), cổ điển và hỗn hợp. Trong mẫu nghiên cứu của họ chỉ có 5 bệnh nhân có biểu hiện Xquang dạng kinh điển. Chẩn đoán có thể trở nên phức tạp do có các hội chứng chồng lên (biểu hiện Xquang hơn một xương bị loạn sản xơ). Hội chứng chồng lên thường gặp nhất có biểu hiện tất cả các đặc điểm của bệnh xương đặc đốm (osteopoikilosis), bệnh xương có sọc và bệnh nến xương, làm cho một số các nhà nghiên cứu kết luận chúng có cùng một cơ chế bệnh sinh.
Mới đây, xét nghiệm di truyền ở một số gia đình có bệnh xương đặc đốm, bệnh nến xương và hội chứng Buschke-Ollendorff (BOS; bệnh xương đặc đốm kết hợp với nevi mô liên kết lan tỏa)đã hỗ trợ giả thuyết cho rằng một số loạn sản xơ xương có thể có chung nguồn gốc. Hellemen và cs đã mô tả đột biến mất chức năng trong LEMD3 (trên nhiễm sắc thể 12q) dẫn đến bệnh xương đặc đốm, BOS và bệnh nến xương. Ngoài ra, họ có thể bác bỏ giả thuyết sâu hơn của một số nhà nghiên cứu cho rằng BOS và bệnh nến xương là do sự đột biến nhiễm sắc thể “va chạm thứ phát”. Công trình nghiên cứu sâu hơn của một nhóm khác cho thấy rằng gen này mã hóa cho proteine màng nhân bên trong mà protein này ức chế cả yếu tố tăng trưởng chuyển dạng beta và protein tạo hình thái xương, sự tăng số lượng các receptors trên bề mặt tế bào đích của các protein này chịu trách nhiệm biểu hiện kiểu hình trên lâm sàng của các bệnh này.
Tóm lại, dấu hiệu nến chảy trên xquang quy ước là biểu hiện của bệnh nến xương. Mặc dù các kỹ thuật hình ảnh khác hiếm khi cần thiết cho chẩn đoán nhưng các dấu hiệu tương tự có thể thấy trên CT (hình 2). Cộng hưởng từ thấy tín hiệu thấp của xương bị bệnh trên tất cả các chuỗi xung, xạ hình xương có tăng bắt thuốc trung bình và không đối xứng.
Khi bệnh có biểu hiện lâm sàng, triệu chứng thường gặp nhất là đau và cứng chi. Mặc dù tuổi xuất hiện bệnh thay đổi, bệnh thường tiềm ẩn cho đến tuổi vị thành niên hoặc người trẻ. Bệnh diễn tiến mạn tính, đôi khi đưa đến mất chức năng rõ rệt, có thể phải đoạn chi.
Bệnh nến xương ưu thế ở các xương phụ, thường gặp nhất ở xương dài của chi trên và chi dưới, mặc dù cũng có thể gặp ở xương bàn tay và bàn chân. Bệnh hiếm khi gặp ở xương trục. Bệnh có thể gặp ở một xương (monostotic), một chi (monomelic), nhiều xương (polyostotic). Có những báo cáo về các bệnh cảnh lâm sàng đi kèm như xơ cứng bì. Vùng da bị tổn thương nằm phía trên xương bệnh. Có những báo cáo về sự kết hợp của bênh với các dị dạng và u mạch, gợi ý thiếu sót di truyền trong sinh mạch (angiogenesis). U máu, u cuộn mạch, dị dạng động tĩnh mạch cũng gặp ở bệnh nhân bị nến xương.
Mặc dầu bệnh nến xương được mô tả một cách kinh điển là hình ảnh phì đại xương dạng nến chảy, nhưng có một loạt 23 ca đuợc báo cáo với những biểu hiện Xquang khác nhau. Các tác giả đã mô tả năm dạng: giống osteoma, giống viêm cơ cốt hoá, giống bệnh xương có sọc (osteopathia striata), cổ điển và hỗn hợp. Trong mẫu nghiên cứu của họ chỉ có 5 bệnh nhân có biểu hiện Xquang dạng kinh điển. Chẩn đoán có thể trở nên phức tạp do có các hội chứng chồng lên (biểu hiện Xquang hơn một xương bị loạn sản xơ). Hội chứng chồng lên thường gặp nhất có biểu hiện tất cả các đặc điểm của bệnh xương đặc đốm (osteopoikilosis), bệnh xương có sọc và bệnh nến xương, làm cho một số các nhà nghiên cứu kết luận chúng có cùng một cơ chế bệnh sinh.
Mới đây, xét nghiệm di truyền ở một số gia đình có bệnh xương đặc đốm, bệnh nến xương và hội chứng Buschke-Ollendorff (BOS; bệnh xương đặc đốm kết hợp với nevi mô liên kết lan tỏa)đã hỗ trợ giả thuyết cho rằng một số loạn sản xơ xương có thể có chung nguồn gốc. Hellemen và cs đã mô tả đột biến mất chức năng trong LEMD3 (trên nhiễm sắc thể 12q) dẫn đến bệnh xương đặc đốm, BOS và bệnh nến xương. Ngoài ra, họ có thể bác bỏ giả thuyết sâu hơn của một số nhà nghiên cứu cho rằng BOS và bệnh nến xương là do sự đột biến nhiễm sắc thể “va chạm thứ phát”. Công trình nghiên cứu sâu hơn của một nhóm khác cho thấy rằng gen này mã hóa cho proteine màng nhân bên trong mà protein này ức chế cả yếu tố tăng trưởng chuyển dạng beta và protein tạo hình thái xương, sự tăng số lượng các receptors trên bề mặt tế bào đích của các protein này chịu trách nhiệm biểu hiện kiểu hình trên lâm sàng của các bệnh này.
Tóm lại, dấu hiệu nến chảy trên xquang quy ước là biểu hiện của bệnh nến xương. Mặc dù các kỹ thuật hình ảnh khác hiếm khi cần thiết cho chẩn đoán nhưng các dấu hiệu tương tự có thể thấy trên CT (hình 2). Cộng hưởng từ thấy tín hiệu thấp của xương bị bệnh trên tất cả các chuỗi xung, xạ hình xương có tăng bắt thuốc trung bình và không đối xứng.
Hình 2
Các lát cắt ngang không liên tục qua cung sau xương sườn 8,9 ở bệnh nhân trong hình 1 thấy giới hạn sắc nét giữa vùng xương bình thường và xương bệnh, nhấn mạnh đến phân bố của diện xương thuộc một đoạn thần kinh tủy.
Các lát cắt ngang không liên tục qua cung sau xương sườn 8,9 ở bệnh nhân trong hình 1 thấy giới hạn sắc nét giữa vùng xương bình thường và xương bệnh, nhấn mạnh đến phân bố của diện xương thuộc một đoạn thần kinh tủy.
Bs CKII. Cao Thiên Tượng
khoa chẩn đoán hình ảnh
bệnh viện Chợ Rẫy.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét